Genetica formale
La Genetica formale è il ramo più antico della Genetica e si basa unicamente sui risultati visibili di atti riproduttivi.
| Table of contents |
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2 Espressione dei geni 3 Segregazione 4 Mappe genetiche |
Definizioni di base
Alla base della genetica c'è il concetto di gene, fattore ereditario legato ad una particolare caratteristica semplice (carattere). I geni mantengono la loro identità , al contrario di quanto si ipotizzava con le teorie basate sull'idea di "mescolamento".
È possibile studiare coi metodi della Genetica formale un carattere se sono presenti più geni che concorrono diversamente a determinarlo: tali geni si dicono alleli. L'allelismo è una relazione di equivalenza.
I diversi modi con cui si manifesta un carattere si dicono fenotipi.
La maggior parte degli Animali e gli sporofiti delle Piante, oltre a moltissimi Protisti, possiedono due geni per ogni carattere.
L'insieme dei geni per uno o più caratteri posseduti da un individuo è il suo genotipo. Un genotipo costituito da due geni uguali (ossia due copie dello stesso allele) si dice omozigote. Se vi sono due diversi alleli si dice eterozigote.
Se uno dei due alleli è dominante, esso domina sull'altro che si dice recessivo. L'allele dominante si esprime sempre, quello recessivo solo allo stato omozigote. Ciò comporta che gli eterozigoti siano indistinguibili dagli omozigoti dominanti, avendo lo stesso fenotipo, detto fenotipo dominante. Il fenotipo recessivo, invece, identifica senza ambiguità un omozigote recessivo.
Si ha codominanza nel caso in cui due alleli si esprimono entrambi anche in presenza dell'altro. In questo caso dal fenotipo si può sempre risalire al genotipo, in quanto l'eterozigote differisce dai due omozigoti (non essendo necessariamente intermedio).
Tra alleli per lo stesso carattere vi possono essere entrambe le relazioni. Ad esempio, nel carattere "gruppo sanguigno del sistema AB0" gli alleli IA e IB, che producono i due antigeni, sono tra loro codominanti, mentre dominano sull'allele i, che non produce alcun antigene.
Grande importanza assume la dipendenza o meno tra la segregazione di un carattere e quella di un altro.
Se i due caratteri segregano indipendentemente, la trasmissione ad un discendente di uno o l'altro degli alleli di un carattere (supposto eterozigote) non influenza la probabilità di trasmettergli uno o l'altro degli alleli per l'altro carattere.
Consideriamo un individuo con genotipo AaBb, dove Aa è il genotipo per un carattere e Bb quello per l'altro. Supponiamo anche che gli alleli maiuscoli siano di origine paterna e quelli minuscoli materna.
I gameti potranno essere AB, ab, Ab, aB: i primi due si dicono parentali, perché comprendono i geni ricevuti da un solo genitore, gli altri ricombinanti.
Se i due caratteri segregano indipendentemente i quattro tipi di gameti saranno prodotti con la stessa frequenza (1/4 o 25%). Ciò si verifica realmente per certe coppie di caratteri.
Altre coppie di caratteri, invece, presentano la trasmissione preferenziale delle combinazioni parentali, per cui la frequenza totale dei ricombinanti è minore del 50%. Tali caratteri si dicono associati.
Se si studiano parecchi caratteri di un organismo superiore questi tendono a ragrupparsi in gruppi di associazione, formati da caratteri tra loro associati direttamente o attraverso una catena di caratteri associati intermedi. Possiamo quindi costruire una più o meno dettagliata mappa genetica formata dai gruppi di associazione rappresentati da segmenti su cui si indicano i caratteri in posizioni fisse. Il posto di un carattere nella mappa genetica si chiama locus (plur. loci).
Il significato fisico delle mappe genetiche è spiegato dalla Citogenetica, che spiega anche apparenti anomalie come i caratteri legati al sesso.Espressione dei geni
Un gene si esprime influenzando il fenotipo.
Tra due distinti alleli vi può essere dominanza o codominanza.Segregazione
La segregazione è il processo di separazione dei due geni per lo stesso carattere al momento della produzione di gameti (o meiospore).
In virtù della segregazione metà dei gameti di un individuo eterozigote possiederà un allele, metà l'altro.Mappe genetiche
Quando si considerano tre caratteri associati tra i quali, presi a coppie, la percentuale di ricombinazione è bassa, si verifica che uno dei tre presenta percentuali di ricombinazione con gli altri due che sommate danno circa la perc. di ric. tra gli altri due. La percentuale di ricombinazione si comporta insomma come se fosse un distanza tra punti allineati.
Quando le percentuali di ricombinazione tra due caratteri è elevata, si ottiene una distanza più corretta sommando le distanze tra caratteri intermedi: la "misura diretta" di distanze grandi tende a sottostimarle.
La distanza così misurata si chiama distanza genetica; la sua unità di misura è il centimorgan, distanza tra due caratteri tra i quali si ha l'1% di ricombinazione.
